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知识库 新生儿得了苯丙酮尿症怎么办
新生儿得了苯丙酮尿症怎么办
发布时间:2023-02-16
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新生儿头发皮肤正常,尿液正常。但抽血后发现孩子PKU值偏高,可能患有苯丙酮尿症,过几天要复查。家里不知道是什么病,也很担心,不敢随便喂孩子。

新生儿苯丙酮尿症偏高怎么办?

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏,阻止苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸的积累。排出大量尿液。主要临床表现为精神发育迟滞、癫痫发作和色素减退。这种疾病是常染色体隐性遗传的。低苯丙氨酸饮食,只能用于控制和防止疾病进展的特殊加工。没有治愈的方法。要控制天然蛋白质的摄入,以低或无氨基酸奶粉的形式补充蛋白质。同时可以用天然食物补充人体所需的最低量PA等营养素,保证足够的热量。


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