李晖
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pku苯丙酮尿症会出现什么症状
发布时间：2023-02-16
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自从上次感冒发烧后，我就没这么积极过。身上有一股奇怪的味道，我很担心。去医院检查，医生说我有苯丙酮尿症。pku苯丙酮尿症的症状有哪些？
酮尿症(PKU)症状:脑萎缩致小脑畸形，反复抽搐，但随年龄增长而减轻。肌张力增强和反射亢进。经常兴奋，不安，多动，行为异常。属于常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症的症状包括脑成熟障碍、大脑皮质不完全分化、灰质异位以及树突分支和突触棘数量减少。还有髓鞘形成障碍，伴有神经胶质细胞增生和海绵状变性。此外，黑质和蓝斑的色素减少。这种病的主要危害是神经系统损害。未经治疗的患儿出生时正常，出生后几个月内早期可出现呕吐、烦躁、易怒及不同程度的发育落后。建议患有苯丙酮尿症的儿童应立即开始治疗。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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