徐艳娟
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确诊苯丙酮尿症的依据是哪些
发布时间：2023-02-16
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因为孩子发育不良，小脑畸形，经常抽搐，但是大了以后比以前好多了，特别好动，头发是棕色的，尿和汗的味道特别难闻。医生说是苯丙酮尿症，要及时治疗。苯丙酮尿症的诊断依据是什么？
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病。它是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积累，大量从尿中排出。辅因子引起的高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症之间的区别可以通过基因诊断和通过苯丙氨酸应激试验测定血液中的酪氨酸水平或苯丙氨酸与酪氨酸的比率来进行。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢疾病。由于染色体基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量的尿液排泄。主要临床表现为精神发育迟滞、癫痫发作和色素减退。这种病虽然更可怕，但完全可以预防和治疗。只要你坚持低苯丙氨酸饮食直到青春期后，你就可以避免智力迟钝。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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