1.视觉功能变化开始早，可能出生时就有，视力下降甚至下降到光感。视野进行性向心缩小。萎缩从中间和外围部分开始，随着年龄的增长向中央扩展，最后中央部分保留，逐渐形成管状视野。通常在10 ~ 30岁时，视力中度下降，但仍保持中心视野。40 ~ 50岁，黄斑受累，视野完全消失。中央视神经岛和颞侧残留视神经岛消失后，患者完全失明。失明在每晚早期发生，表现为视杆细胞退化，暗适应视杆细胞的最终阈值进行性增加。后期无法检测到暗适应曲线。色觉障碍，红绿色盲。电生理测量显示，光视觉早期ERG正常，暗适应ERG低，后期消失。EOG低波或无波。该病男性患者的ERG变化是，发病早期ERG的明适应部分可正常，但暗适应部分A波和B波振幅降低，B波潜伏期延长，晚期ERG熄灭。女性的视力、视野、暗适应、色素、EOG、ERG大多正常，偶尔有异常。女性携带者的ERG反应仍正常，在眼底有明显的蚕食色素紊乱和堆积的情况下，ERG振幅可降低或升高。该病的EOG变化比视网膜电图更明显。无脉络膜患者视功能检查的一个异常特征是EOG基线电位明显下降，晚期EOG基线电位几乎检测不到，光峰完全消失。大多数女性的视功能无异常变化，但少数患者可能有异常。

2.眼底改变眼底改变可以发生在婴儿期，也可以晚一些，甚至40岁以后，才有最初的改变。可以分为三个时期。

(1)初期:有轻度不典型的周边色素性视网膜病变。由于视网膜色素上皮变性，眼底赤道部及周边呈亮黄色，深部有色素颗粒，色素之间有色素脱失区，故眼底呈椒盐样。色素不是骨细胞样的。

(2)中期:病变由周边向后极逐渐发展，视网膜内层无色素。此时出现脉络膜血管和RPE萎缩，表现为小面积脉络膜大血管暴露。

(3)晚期:脉络膜和RPE萎缩至眼底后极。眼底的色素上皮几乎完全破坏，脉络膜血管消失萎缩(图1)。有时黄斑区仅留下一小块脉络膜，边界清晰。同时周边可留有脉络膜岛，但50-60岁后逐渐消失。随着色素上皮和脉络膜的血管消失，眼底露出巩膜的白色反光。剩下的胰岛可能是棕红色，周边有圆形或不规则的色素点，但整个眼底很少是白色的，没有可见的脉络膜血管。虽然脉络膜病变明显，但视网膜和视神经往往保持正常。晚期可出现视盘萎缩，视网膜血管略细。

女性为携带者，典型眼底改变与年轻男性患者相似。而眼底病则变成静态，轻度，视力正常。眼底可表现为色素脱失和色素沉着过度，呈椒盐状萎缩，多位于眼底赤道部，有大小不等的色素颗粒，呈串状排列，向四周呈放射状条带。最外围是色素减退。部分病例黄斑有微小色素沉着，视网膜和视盘正常。

3.在荧光血管造影早期，RPE缺损表现为大范围的强荧光区，随后视网膜色素上皮萎缩，脉络膜毛细血管消失，仅有荧光充盈的脉络膜大血管。晚期可见大范围的非荧光区，其中残留有稀疏的脉络膜血管。女性基因携带者透视显示RPE萎缩，呈透明荧光或广泛强荧光。

该病男性患者的临床特征为夜盲、视野向心性变窄、蓝视觉异常、暗适应阈值增高、脉络膜血管和RPE进行性萎缩。根据典型的眼底改变、电生理改变和家族史，可以做出正确的诊断。