施爱群
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苯丙酮尿症pku值是多少？
发布时间：2023-02-16
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宝宝的尿散发出某种异味，于是去医院检查。检查结果为苯丙酮尿症阳性。所有苯丙酮尿症的pku值是多少？
苯丙酮尿症是一种遗传病，是一种遗传代谢性疾病。因苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏，导致苯丙氨酸代谢为酪氨酸受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度升高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸显著增加，称为“苯丙酮尿症”。正常。症状一般出现在喂奶后3-6个月，1岁时症状明显。由于黑色素合成不足，出生后几个月头发、皮肤、虹膜颜色变浅。皮肤干燥，有的还常伴有湿疹。一旦明确诊断，应尽快给予积极治疗，主要是饮食治疗。开始治疗的年龄越小，效果越好。PKU的大部分症状是可以逆转的，但是智力发育是落后的。所以早发现早治疗很有必要。因此，在复查中应密切关注新生儿苯丙酮尿症的筛查指标。正常值一般应小于1.2mmol/L(20mg/dl)。如果确诊了，一定要注意不耐烦治疗。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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