董丽娟
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孩子患苯丙酮尿症该怎么办？
发布时间：2023-02-16
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我家宝宝被确诊为苯丙酮尿症，很让人担心。孩子患有苯丙酮尿症怎么办？
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病。由于缺乏相关的酶，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积累，大量从尿液中排出。其遗传方式为常染色体隐性遗传，受父母基因影响。其主要临床特征为精神发育迟滞、精神和神经症状、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失、鼠臭味和异常脑电图。建议可以带孩子去正规的三甲医院治疗。如果你能得到早期的诊断和治疗，前述的临床表现就不会发生，你的智力就会正常，异常的脑电图也会恢复。最好等宝宝复查结果出来再做进一步打算。我建议你不要太悲观。一般情况下，病情可以通过治疗得到控制。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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