皮样囊肿起源于胚胎期，只是位于眶缘的囊肿在儿童早期可被发现为肿瘤。由于病情发展缓慢，甚至有静止期，位于眶缘后方的囊肿，尤其是眼眶深部皮样囊肿，往往要到青春期才出现症状，老年患者也可见到。

这种疾病的临床表现取决于肿瘤的原发部位。位于眶缘的皮样囊肿多发生在眶缘外侧上侧，其次为眶上缘和眶上缘内侧。有时，皮样囊肿也可以发生在眶上缘外侧的颞上窝。当它发生在眼眶边缘时，可以在儿童早期发现。眶缘局部隆起，肤色不变(图1)。可触及半圆形或圆形肿块，边界清楚，稍有弹性，无压痛、推挤感，不与皮肤粘连。视力、眼位和眼球运动都没有变化。较大的肿瘤可影响上眼睑的形状，或压迫眼部造成屈光不正。位于眶缘外的大多位于颞肌起点前方，颞肌与骨壁之间。由于肿瘤多陷在骨窝内，内容物多为液体脂肪，临床上发现局部扁平隆起，可触及的肿瘤边界不清，有起伏感。肿瘤较大时压迫眼眶外壁，使其向眼眶内凹陷，眼眶体积变小。可能有突眼，通常不明显。

位于眼眶的病例多发生在眼眶外上象限，占69%，其次为眼眶内上象限和下象限，偶尔侵犯鼻腔和泪道。从部位深度分析，多见于眼眶前段和中段，后段较少。囊肿所在的眼眶间隙多为骨膜下间隙。囊肿压迫骨壁，形成凹陷。肿瘤生长在骨窝和骨膜之间，可突入颅腔或颞窝形成哑铃状囊肿。也有报道称，在外侧眼眶和颞窝同时存在两个独立的皮样囊肿，其中骨壁完整。刺激囊肿骨膜，使骨凹缘增厚，凹窝内有许多骨嵴。骨骼的这些变化构成了X线和CT定性和定位诊断的基础。骨膜与肌锥间的肿瘤并不少见，而肌锥内的肿瘤则少见，但近年来也有报告。

眼眶深部囊肿最初的临床表现是眼球突出，向下方内侧移位(图2)。病情进展缓慢，甚至长期静止不动，所以有些患者就诊较晚。肿瘤较大者，常触及眶上缘的圆形肿瘤或骨性隆起，前者多位于肌锥外的空间，后者位于骨膜外的空间。因为肿瘤压迫眼球，造成屈光不正，视网膜水肿，视力下降。少数患者出现囊肿破裂并伴有炎症反应、眼眶压痛和眼睑水肿、瘘管形成或颞肿胀、眼球运动障碍和视神经萎缩。

由于肿瘤主要发生在眼眶外上方的泪腺区，有类似泪腺肿瘤的症状和体征，如眼球突出、向内向下移位等。如果病变是浅表的，它可以触及眼眶外侧和上方的囊性肿块。一般无自发性疼痛，但患者常主诉头痛。囊肿本身是一种炎症性刺激，如外伤、手术或自发性破裂，可引起瘘(图3)。病灶可通过瘘管持续排出，局部皮肤充血，有时引起眼眶蜂窝组织炎症状。

如果有眼眶皮样囊肿手术切除史，术后几年或几个月出现眼球突出，应考虑病变复发(图4)。囊肿主要见于眼眶外的骨膜内，其次可发生于肌肉和骨膜之间的间隙(图5和肌锥)。后者难以手术治疗，也可发生在皮肤下而不侵犯眼眶(图6和7)。其中一些原发于颞骨或颞肌下(图8)。

根据典型临床表现可诊断眶缘浅表皮样囊肿，根据典型影像学检查可诊断眶深部囊肿。皮样或表皮样囊肿主要发生在青壮年，儿童也可发生。临床表现为进行性单侧眼球突出，病变主要位于眼眶上部或外侧。CT显示阴性区和骨吸收或破坏的损害。但有些囊肿内容物均匀、密度高，在没有阴性区域时很难诊断。