(一)疾病的原因

1.第一鳃裂瘘的原因随着胚胎的发育成熟，第一鳃弓(下颌弓)和第二鳃弓(舌骨弓)逐渐融合，第一鳃裂闭合线(图1)刚好将第一鳃弓和第二鳃弓形成的区域分开。

当第一鳃弓和第二鳃弓未能正常融合时，埋藏在第一鳃裂腹侧部的残留细胞随着胚胎的发育形成含有外胚层上皮组织的窦或瘘。第一鳃裂瘘管的典型位置是从外耳道向下到同侧下颌骨中部的下部。瘘管外孔多在下颌骨下缘，舌骨平面以上，胸锁乳突肌与颈部中线之间的下颌下三角。内孔进入外耳道软骨。因此，第一鳃裂瘘管也称为颈耳瘘管。除典型病例外，有些瘘管很短，仅及面颊部；有些瘘管向内与第一鳃囊相通，所以与咽鼓管平行进入鼻咽腔。瘘管开在外耳道，位置和形状都不一样。有的在外耳道软骨与骨交界处较深，有的在耳屏与对耳屏之间较浅。有的开口比较大，周围皮肤稍微凸起；有的开口很小，不好找；有的形成盲囊，与外耳道软骨相连，无开口。

2.第二鳃器瘘管是由胚胎发育期间的第二鳃裂或第二鳃囊功能不全引起的。临床表现为先天性宫颈瘘。根据瘘管有三种类型。

(1)完全型:内孔外孔瘘。外孔大部分(80%)位于颈侧下1/3的胸锁乳突肌前缘，少数位于颈侧中或上1/3。

(2)不完全型:仅有外孔或内孔的瘘；

(3)隐性型:内外孔闭合，但仅中间部分不闭合的瘘。这种类型以后发展成囊肿。

(2)发病机理

囊壁和管壁主要由结缔组织构成。肌纤维和淋巴滤泡混在壁内，有不同程度的炎症反应。淋巴液积聚在外周组织中。大多数囊壁和管壁衬有复层鳞状上皮，有毛囊、皮脂腺和汗腺。部分囊肿内衬纤毛柱状上皮，与呼吸上皮相同，偶尔可见移行变形上皮。以鳞状上皮为主的胶囊内容物为混浊的水样液体或乳液；柱状上皮是厚厚的粘液，含有胆固醇晶体。囊肿感染时是脓性液体。如果囊壁内有胸腺组织(哈索尔体)，则是第三鳃裂和咽囊的衍生物；如甲状腺组织，来源于第四咽囊。此外，还有鳃裂囊肿和甲状舌管囊肿并存的报道。