非侵入性DNA检测方法在临床上主要用于检测排除胎儿染色体和遗传异常的疾病。最常见的是用来排除唐氏综合征，18三体和21三体。

随着技术的发展，除了染色体异常，常见的基因缺陷疾病，如22号染色体的基因缺失，都可以通过无创DNA技术消除。

无创DNA检测手段，主要是通过抽取母体血液，提取母体外周血中胎儿的游离DNA成分，然后进行扩增分析。

但是检测方法并不是100%准确，因为这种游离的胎儿DNA本身可能就是婴儿的代谢产物，是婴儿排泄出来的坏组织。所以，当借助游离DNA发现染色体或基因可能有问题时，就需要借助羊水或脐带血来检查孩子是正常还是异常。