多发性骨软骨瘤是一种遗传病，表现为骨骼发育异常，容易在骨骼上形成大小不一的骨性隆起。它是一种常染色体显性遗传病，大多数患者有家族史。膝盖和脚踝附近的长管状骨很常见，通常生长在一侧或对称。遗传性骨软骨瘤通常有三个特点:遗传，骨短缩或畸形，易恶化，导致周围软骨肉瘤。

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多发性骨软骨瘤是一种由常染色体上的显性基因异常引起的遗传性疾病，近三分之二的此类病例由遗传引起。比如父母一方患有多发性遗传性骨软骨瘤，其后代将有一半的概率遗传这种疾病，这种情况在男性后代中较为常见。

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多发性骨软骨瘤的x线照片通常显示少量钙化和骨化，一些肿瘤样组织产生大量棉花样钙化，会堵塞骨缺损，从而形成致密钙化。如果恶化，软骨细胞分裂和钙化会增加，所以x光照片上会发现更多像棉絮一样的不规则钙化，散在周围软组织肿块中。

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多发性骨软骨瘤病不一定要切除。如果只是局部疼痛，或者压迫明显，就要考虑切除。切除时，覆盖骨瘤的骨膜应一并切除，否则容易复发。如果是位于骨盆的恶性病变，处理起来比较困难。不容易彻底清除，容易复发。应尽可能进行半骨盆切除。

也有人认为这种疾病与一种叫做酸性粘多糖的代谢紊乱有关。因为多发性骨软骨瘤病患儿尿中排泄酸性粘多糖较多，成人排泄相对正常。主要是因为儿童体内有很多软骨，但随着年龄的增长，骨软骨瘤成熟，软骨成分也减少，酸性粘多糖的排泄慢慢下降到正常水平。