王翠玲
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小儿阿姆斯特丹型侏儒的临床表现
发布时间:2023-02-07
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生活中,我们可能会遇到一类人,个子不高,但是看起来像个大人。这种人被称为“矮子”。它可以分为许多类型,其中一种主要发生在儿童身上的叫做婴儿型阿姆斯特丹侏儒。作为一种先天性异常疾病,它可以给一个孩子的一生带来困扰,这无疑就像一场灾难。
这样的孩子具体有哪些表现?
1.面部和前额皮肤多毛,背部有大理石纹,面色苍白,嘴巴发绀。
2.头短或小,眉细长密,常连于中线,眼常有双内斜视,耳低,鼻小上翘,齿隙宽,上唇小,中线呈喙状,下唇有相应切迹,角度向下。
3.四肢及手臂伸肘受限,手有猿纹,拇指短或缺失呈近似插入状,手指短且向内弯曲,部分发育不良或缺失,手不对称。部分或全部脚趾,四肢短,矮小。
4.其他人出生时体重低,智力迟钝,词汇量有限或不会语言。需要步行或可以独自步行。和体重明显受到影响。20%有癫痫发作,17%有先天性心脏缺陷。
它可以根据特殊的面部特征、皮肤纹理变化和其他临床表现来诊断。染色体、血液、尿液、脑脊液检查通常正常,氮平衡检查、基础代谢率检查通常正常,反之则有严重的生长障碍。内分泌检查可能有助于某些可能的缺陷和鉴别诊断。
孩子的健康是每个家长的期望,阿姆斯特丹侏儒是每个家庭的不幸。但家长也要注意检查孩子是否会有其他先天缺陷或并发症,不要认为只会带来体表的异常而忽略了一些“看不见”的病变。
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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