迟骋
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苯丙酮尿症的临床特征有哪些
发布时间：2023-02-16
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我同事的孩子现在1岁了，但是好像发育很慢，很着急。他去医院做了检查。医生说他有苯丙酮尿症。我想知道苯丙酮尿症的临床特征是什么？
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，阻止苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，大量从尿中排出。该病为常染色体隐性遗传。临床表现参差不齐。主要临床特征为精神发育迟滞、生长迟缓、肌张力增强、反射亢进、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失、鼠臭味和脑电图异常。应及时到医院就诊，完善相关检查，尽早明确诊断，积极治疗。治疗以食疗为主，食疗的目的是使血液中的苯丙氨酸保持在0.24 ~ 0.6 mmol/L，可给宝宝服用特制的低苯丙氨酸奶粉，幼儿期添加辅食时应优先考虑蔬菜、水果等低蛋白食物。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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