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母艳蕾
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知识库 什么是染色体异常
什么是染色体异常
发布时间：2023-02-14
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有23对46条正常人类染色体。如果染色体数目或结构异常，我们称之为染色体异常。是胎儿染色体异常的重要筛查对象。一般如果筛查出胎儿染色体异常，就要及时终止妊娠，放弃胎儿。由于染色体异常，胎儿往往会出现严重的智力低下，有时还会出现多发性畸形，这对家庭和社会都是很大的负担。最常见的染色体异常是21三体，即21号染色体上有3条染色体，正常人有2条。21三体的孩子有严重的精神发育迟滞。一般唐氏筛查和羊膜腔穿刺要在孕中期做，21三体的胎儿要放弃。


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什么是染色体异常？
染色体是人类的遗传物质，由dna核酸组成。染色体异常主要包括母体异常和胎儿异常。在临床工作中，如果发现胎儿的结构有问题，或者孕妇本身是高龄产妇，就需要进行羊膜穿刺术，以确定胎儿的染色体是否有问题。根据问题的严重程度，判断胎儿会不会留下来。如果有严重的染色体异常，比如18三体、21三体，就要放弃胎儿。如果只有染色体的微缺失和微缺失，要仔细寻找微缺失和微缺失的来源。如果来自夫妻双方，那么一般来说，这种微缺失和微重复是正常的。如果判断是新的微缺失和微缺失，就要查询基因数据库，判断该微缺失和微缺失是否具有临床意义。
赵晓东
发布时间：2023-02-14