内源性软骨瘤如果发生在骨内称为中心型，发生在骨表面称为边缘型(骨膜软骨瘤)。这种疾病可以是单个病变或多个病变(内源性软骨瘤病)。本病也可伴有软组织血管瘤。单发内源性软骨瘤生长缓慢，体积小，可长期无症状。多发性内源性软骨瘤在儿童早期就有症状和体征，导致肢体短缩和弯曲畸形。如何检查单发中央软骨瘤？

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诊断单发中央型软骨瘤X线平片结合临床表现一般可诊断软骨瘤，CT用于进一步评估肿瘤内部无明显钙化，骨皮质完整性不清或不规则。MRI的作用是显示肿瘤内部未钙化的软骨，病变范围，是否穿透骨皮质，肿瘤对软组织的侵犯。病理检查可以明确诊断。

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单发中央型软骨瘤的鉴别诊断中央型内源性软骨瘤主要发生在指骨，如有上述影像学表现的手指中节指骨或近节指骨，几乎可以肯定是良性内源性软骨瘤。根据大多数软骨瘤的影像学表现和临床表现，单发中央型软骨瘤的诊断和鉴别诊断并不困难，不典型病变需与以下病变相鉴别。

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骨巨细胞瘤:长骨末端的内源性软骨瘤有时会被误认为骨巨细胞瘤，尤其是在无钙化或骨化的病例中。内源性骨软骨瘤很少极度肿胀，其病变相对有限。当诊断困难时，我们需要依靠组织检查来作出区分。

骨梗死:高钙化的内源性软骨瘤有时被误认为是骨梗死。后者的X线表现是由于坏死骨髓的钙化和骨组织分解坏死后的钙化。钙化影的边界不是很清晰，但白色中央区域有许多弯曲的钙化条纹突出。T1加权MRI图像包含高信号脂肪，而T2加权MRI图像缺乏高信号软骨。切片显示骨坏死，隐窝内无骨细胞。