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张忠
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知识库 小儿急性间歇性卟啉病是怎么引起的
小儿急性间歇性卟啉病是怎么引起的
发布时间:2023-02-14
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儿童急性间歇性卟啉病的病因是尿卟啉原合酶缺乏,属于一种常染色体显性遗传病。主要症状为阵发性、间歇性和不同程度的腹绞痛。疼痛部位不固定,可放射至背部、膀胱或外生殖器。孩子经常会因为剧烈的腹痛而坐立不安,甚至大声哭闹。攻击的持续时间从几小时到几天甚至几周不等。常伴有恶心、呕吐和便秘,因呕吐可出现脱水和少尿。治疗方面,可以控制发作,纠正水电解质紊乱,对症治疗,限制水的摄入,适当补充钠盐。饮食中应给予高营养、高蛋白、高维生素的食物。


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如何治疗小儿急性间歇性卟啉病
间歇性卟啉病是由于血红素合成途径中羟甲基胆碱合酶缺乏而引起的代谢性疾病。治疗原则包括去除诱因、治疗急性发作、治疗反复发作和预防并发症。第一种治疗是去除诱因,需要抗感染治疗,避免过度疲劳。同时,应停止使用已知会加重卟啉症的药物。急性发作的治疗,可以静脉给血红素,也可以给糖原负荷和对症治疗。反复发作患者的治疗包括:促性腺激素释放激素激动剂。在女性患者中,月经是最常见的诱发因素。肝移植:对于频繁发作、血红素治疗无效的重症患者,肝移植是有效的。大多数患者移植后生活质量明显改善,仅有少数患者死于术后感染。
康云鹏
发布时间:2023-02-14