(一)疾病的原因

尿痛和尿黄症属于常染色体隐性遗传病。

(2)发病机理

熊果酸在体内各器官长期积累，可引起棕黄色疾病。尿液、皮肤棕黄色色素沉着和关节炎是这种疾病的独特三联征。正常情况下，酪氨酸转化为对羟基苯丙酮酸，再由对羟基苯丙酮酸氧化酶转化为尿酸。当存在尿黑酸氧化酶的遗传缺陷时，酪氨酸代谢停止在尿酸水平，尿酸不能进一步转化为乙酰乙酸。所以过多的尿酸从尿液中排出，在空气中氧化成黑色素，使尿液变黑。