儿童阿姆斯特丹型侏儒症是一种严重的先天性疾病，不仅表现为儿童身材矮小，还会出现癫痫发作和先天性心脏缺陷。目前，该病的发病机制在医学上尚不明确。但如果及时做一些检查，就可以判断病情，诊断是否有其他并发症。

临床上对这种疾病有几种常用的检查方法:

血、尿、便常规检查:一般正常。

超声心动图和X线检查:可见手足发育畸形和先天性心脏病，脑电图检查可见痫样放电。

染色体检查:染色体核型检查大多正常，颊粘膜染色体检查与其性别一致，即男性阴性，女性阳性。

内分泌检查:有性腺功能减退。

智力测试:智力水平低。

病理检查:脑发育异常，小头和脑回变形，胃肠道异常，偶有心脏畸形。

如果疾病发生在婴幼儿，一定要及时做上述检查，及时诊断一些体表不显示的疾病，如心脏病或神经系统疾病等。，而不要仅仅局限于不正常的身体外表。因此，需要积极进行临床检查，排除其他并发症。