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李红冬
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知识库 小儿软骨外胚层发育不全综合征是怎么引起的
小儿软骨外胚层发育不全综合征是怎么引起的
发布时间：2023-02-20
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儿童外胚层发育不良综合征是一种常染色体隐性疾病，由外胚层基因突变或环境影响导致分化异常。属于长骨生长板增生缺损。症状往往表现为患者一出生就有侏儒的样子，反应差，智力低下。典型特征为软骨发育不良、多指和外胚层组织发育不良，影响头发、牙齿和指甲的生长，以及先天性心脏病。一般对此病给予对症治疗，必要时可进行骨骼手术矫正。平时要做好生活护理，避免受凉感冒，保证孩子休息，适量运动，遵医嘱服药。


本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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儿童软骨外胚层发育不良综合征主要是由于胚胎发育中的基因突变或环境影响，导致外胚层的异常分化和长骨生长板的增殖缺陷。其临床表现为，可发现孩子出生时外观异常，四肢长骨短粗弯曲，躯干相对较长，站立手不超过髋关节，脚趾远端小而有层次。腰部弧度增大，腹部隆起，臀部明显凸出。孩子出牙晚，牙齿错位不整齐，咬合不好，牙龈低矮肥大。下颌前突、塌鼻、斜视。会出现反复呼吸道感染，面色苍白，低泣，进食困难，活动后呼吸困难，口唇发紫，晕厥。尿道口位置异常，男孩睾丸小或隐睾，女孩性器官不明显。
赖光辉
发布时间：2023-02-20