(一)疾病的原因

ⅰ、ⅱ、ⅲ a、ⅳ型为常染色体显性遗传，其中ⅰ型外显率可达100%，ⅲ型为常染色体隐性遗传。偶尔有零星病例。确切原因不明。目前认为ⅰ、ⅲ A、ⅳ型与BIGH3基因突变有关，ⅱ型与GSN基因(gelsolingene)突变有关。

(2)发病机理

1997年，Munier等人检测到该病是由角膜上皮(KE)的错义突变引起的，KE是5号染色体长臂5q31上的TGFBI基因产物。这种缺乏的角膜上皮素导致上皮细胞在表皮下分泌一种糖蛋白，这种糖蛋白实质上可能通过角膜细胞的活动形成淀粉样沉积物。淀粉样蛋白是一种含有2% ~ 5%碳水化合物的非胶原纤维蛋白。格子状角膜营养不良沉积物中有AP蛋白，推测是由异常角膜细胞直接产生的。但也可能是异常的角膜细胞释放溶酶体酶，导致物质中的胶原蛋白或氨基多糖变性，变性产物演变成淀粉样原纤维，沉积在基质层。