然而，这种疾病的早期阶段很容易与非典型原发性视网膜色素变性和回旋状脉络膜萎缩相混淆。重度萎缩应与弥漫性脉络膜毛细血管萎缩、白化病、病理性近视相鉴别。所以往往需要长期的观察才能做出正确的判断。

1.色素性视网膜炎有典型的“骨细胞”样色素，脉络膜不表现为弥漫性全层脉络膜萎缩。脉络膜色素异常是颗粒状的，所以不同于视网膜色素变性。

2.回旋状脉络膜萎缩的程度是一致的，边界清晰且呈回旋状。

3.弥漫性脉络膜毛细血管萎缩局限于RPE和脉络膜毛细血管层，荧光血管造影明显。其遗传特征为常染色体显性遗传。

4.白化病眼底有明显的白化病，无夜盲症和视野改变。

5.病理性近视不仅有高度近视，还有巩膜葡萄肿等改变。