谢洋春
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什么是苯丙酮尿症
发布时间：2023-02-16
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最近感觉朋友的孩子有些智力低下。一问才知道他有苯丙酮尿症。什么是苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病。这是由于苯丙氨酸的代谢途径中缺少酶，不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量从尿液中排泄。这种疾病的特点是智力低下，抽搐和色素减退。一旦诊断明确，就要尽快积极治疗。不要和近亲结婚。有家族史的孕妇必须使用DNA分析或检测羊水中的蝶呤蛋白进行产前诊断。由于苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，父母和孩子都需要采集血样进行基因诊断。同时，由于突变基因的多样性和分析的复杂性，应在第二次怀孕前半年至一年进行基因诊断，以便孕期根据基因诊断结果进行针对性分娩。预诊断。建议你去医院检查一下能不能治好，看你自己的情况。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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