(一)疾病的原因

大多数患者与遗传因素有关。

(2)发病机理

1.遗传因素目前公认本病为X染色体隐性遗传，其发病机制尚未阐明。男人是进步的，女人是基因携带者。

2.免疫因素:组织学和超微结构可见巨噬细胞吞噬色素和光感受器外节。吞噬色素中的蛋白质可能引起过敏反应，使脉络膜基质塌陷，布鲁赫膜和血管消失，脉络膜完全萎缩。

3.生化缺陷。生化测定发现环磷酸鸟苷(cGMP)减少。