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杨春喜
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知识库 什么是先天性肾上腺皮质增生症
什么是先天性肾上腺皮质增生症
发布时间：2023-02-18
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先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种常见的常染色体隐性遗传病，是由于先天性缺乏合成皮质类固醇所需的酶类所致。

主要临床表现为肾上腺功能不全、性腺发育异常和代谢紊乱。常见表现为性早熟、身材矮小、呕吐腹泻。如果是男性，男孩会有假两性畸形，

一旦发现先天性肾上腺功能不全，要及时去医院治疗。


本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺增生是一组常染色体隐性遗传病。由于类固醇激素合成过程中某些酶的先天性缺陷，使肾上腺皮质皮质醇的合成完全或部分受阻，消除了皮质醇缺乏对下丘脑-垂体的负反馈作用，促使下丘脑和垂体分泌的促肾上腺皮质激素释放，使促肾上腺皮质激素分泌增加，导致肾上腺增生。某些酶的缺乏也会导致盐皮质激素和性激素的合成障碍。根据类固醇激素合成途径中具有缺陷的酶的不同，临床症状、体征和实验室结果也不同。典型的先天性肾上腺增生，其发病率约为1/10000 ~ 1/15000，且发病率存在种族差异。主要临床特征为:肾上腺功能不全、水盐代谢紊乱、性腺发育不良。
范书英
发布时间：2023-02-18