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潘永源
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知识库 先天性肾上腺增生症怎么办?
先天性肾上腺增生症怎么办?
发布时间:2023-02-14
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我的体毛和男人一样旺盛,有的男人没有我旺盛。这算不算先天性肾上腺增生?这种病应该怎么治疗?先天性肾上腺增生怎么办?

先天性肾上腺增生又称肾上腺生殖综合征或肾上腺异常综合征。主要原因是肾上腺皮质激素生物合成所需的酶有缺陷,导致皮质激素合成异常。患此病一般需要及早注射氢化可的松或泼尼松进行药物治疗。糖皮质激素也可用于纠正水和电解质紊乱。这种疾病需要终身药物治疗或手术治疗。皮质类固醇疗法是治疗该病的首选。在皮质类固醇治疗过程中,应监测血17-羟孕酮或尿17-酮类固醇,血钾、钠、氯等。也应监测缺盐型。手术治疗是必要的。


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先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺增生是一组常染色体隐性遗传病。由于类固醇激素合成过程中某些酶的先天性缺陷,使肾上腺皮质皮质醇的合成完全或部分受阻,消除了皮质醇缺乏对下丘脑-垂体的负反馈作用,促使下丘脑和垂体分泌的促肾上腺皮质激素释放,使促肾上腺皮质激素分泌增加,导致肾上腺增生。某些酶的缺乏也会导致盐皮质激素和性激素的合成障碍。根据类固醇激素合成途径中具有缺陷的酶的不同,临床症状、体征和实验室结果也不同。典型的先天性肾上腺增生,其发病率约为1/10000 ~ 1/15000,且发病率存在种族差异。主要临床特征为:肾上腺功能不全、水盐代谢紊乱、性腺发育不良。
范书英
发布时间:2023-02-18