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荣春红
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知识库 染色体检查结果怎么看 染色体检查结果有哪些分类
染色体检查结果怎么看 染色体检查结果有哪些分类
发布时间:2023-02-09
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专家指出,染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物血凝素(PHA)的作用下,37℃培养72小时,获得大量的分裂细胞,然后加入秋水仙碱使分裂细胞停止在中期,以便于染色体观察;然后用低渗法扩增细胞,以减少染色体的缠绕和重叠。最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定在载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数目。

男性染色体正常核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,在检查报告中通常用46,XY表示。女性正常常染色体与男性相同,性染色体为2 XX,通常用46,XX表示。46表示染色体总数。任何大于或小于46的数字都是不正常的。缺失的性染色体通常用o表示。

那么染色体检查结果有哪些分类呢?染色体检查的结果大致可以分为三种:一是染色体同源易位。如果怀上这对夫妇的孩子,其中1/4可能会畸形或死产;第二,染色体的同源易位。这对夫妇怀上的孩子100%是畸形的;第三,染色体正常。这种情况不排除胎儿会有染色体变异。

1.染色体平衡易位

医生将23对人类染色体分成数字1-22和XX或XY。在细胞遗传学检查中,大小、形态、结构和功能不同的染色体易位称为平衡易位。平衡易位一般患者不存在畸形或智力低下,但携带者可生出正常婴儿、平衡易位携带者、畸形婴儿或死胎,概率各占1/4,具有随机性。后两种情况往往导致流产。

应当指出,这些堕胎中至少有一半是由丈夫造成的。因为胎儿的染色体一半来自母亲,另一半来自父亲。因此,如果妻子流产,丈夫必须进行染色体检查。这种堕胎一般不提倡堕胎。怀孕16-20周后,孕妇会进行羊水染色体检查。如果发现胎儿异常,就要引产。否则会生出智障的畸形孩子。

第二,染色体的同源易位

简单来说,同源易位就是两条数目相同的染色体之间的易位。这种易位使得受精后形成的胚胎100%异常。因为多一条染色体的胎儿都有可能生下来就有严重的痴呆畸形:少一条染色体的胎儿,除了X单体,都是死产。所以染色体同源易位的患者唯一的选择就是不要孩子,以免终身受罪。

第三,染色体正常。

染色体检查正常者,需进一步检查。需要注意的是,虽然夫妻双方的染色体都是正常的,但是胎儿也有染色体异常的可能,因为很多染色体异常都是胚胎早期突变造成的。因此,孕妇在进行羊水染色体检查前,不要盲目保护宝宝,以免生出劣质孩子。


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