1.眼部表现眼部表现是本病的首发表现，但多发生在全身病变之后。眼部疾病的发病率约为50%，主要表现为结膜炎、巩膜炎、巩膜上炎、周边溃疡性角膜炎和虹膜睫状体炎。此外，还可出现脉络膜炎、脉络膜视网膜炎、神经眼科异常、视神经炎、视盘水肿、眼球突出、眼外肌麻痹、眼睑水肿和干性角膜炎(表1)。

(1)硬化:巩膜炎的发病率约为10%，可表现为弥漫性、结节性或坏死性，多累及前巩膜，可出现巩膜变薄、巩膜软化甚至巩膜穿孔。坏死性巩膜炎易并发系统性血管炎。弥漫性巩膜炎一般不会发生在系统性血管炎患者身上。结节性巩膜炎与系统性血管炎无关。

(2)葡萄膜炎:虹膜睫状体炎是一种常见的表现，可发生于30%的患者。虹膜睫状体炎反复发作，易引起并发性白内障，常伴有巩膜炎、角膜炎和视网膜病变。有时葡萄膜炎可能是这种疾病的最初表现。此外，还可出现后葡萄膜炎、玻璃体炎症等后段炎症。

(3)角膜炎:本病引起的角膜炎多为周边溃疡性角膜炎，严重者可引起角膜穿孔。还会引起角膜血管翳，周边角膜变薄。

2.非特异性全身表现患者可有发热、体重减轻、乏力、盗汗、淋巴结肿大等非特异性全身表现。

(1)耳廓软骨素:耳廓软骨素最常见，占所有患者的80% ~ 90%。发病突然，表现为单侧或双侧耳廓肿胀疼痛，炎症易复发或慢性化，导致软骨破坏，导致耳廓下垂，或菜花样外观。由于外耳被变形的耳廓覆盖，可引起听力下降、浆液性中耳炎、感音性耳聋和前庭功能障碍。

(2)鼻软骨炎:患者可出现患部肿胀、压痛，常伴有鼻塞、流鼻涕、流鼻血，后期出现鞍鼻畸形，发病率为30% ~ 60%。

(3)关节受累:约30%的患者有关节受累，典型表现为周围性多关节炎，可累及大关节，也可累及小关节。关节间隙可以变窄，但不会引起剧烈变化或关节变形。关节炎常呈急性反复发作，也可伴有类风湿性关节炎。

(4)喉、气管、支气管受累:患者常主诉声音嘶哑、咳嗽、呼吸困难、喘息，有时软骨破坏可引起上呼吸道萎缩而导致死亡。

(5)其他全身表现:患者仍可有大动脉炎、累及大、中、小血管的血管炎、心肌炎、束支传导阻滞、皮肤紫癜、结节性红斑、魔术综合征(口腔和生殖器溃疡及软骨炎)、肾小球肾炎、蛋白尿、镜下血尿、颅神经病、中风、脑膜炎等。

本病主要根据典型的临床表现进行诊断。这种疾病没有统一的诊断标准。麦克亚当等人在1976年制定了诊断标准，霍赫伯格对其进行了修订。该标准包括6个项目(表2)。如果患者有3个或更多的项目，组织学检查显示阳性结果，可以做出复发性多软骨炎的诊断。如果患者的临床表现非常明确，则没有必要进行组织学检查进行诊断。