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刘晓副
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知识库 苯丙酮尿症是什么症状?
苯丙酮尿症是什么症状?
发布时间:2023-02-16
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最近孩子大便三天一次,吐奶也很严重。检查说有苯丙酮尿症。苯丙酮尿症的症状是什么?

是一种常见的氨基酸代谢疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸的积累,大量从尿液中排出。因为黑色素的缺乏,孩子的头发往往是黄色的,皮肤和虹膜颜色较浅,孩子的尿液往往有老鼠尿的味道。同时,孩子容易出现湿疹、呕吐、腹泻等症状。如果得了这种病,一定要及时治疗,去正规医院。不要让将近一半的孩子癫痫发作,随意就医。三分之一的孩子有婴儿痉挛,大多发生在出生后18个月之前。约80%脑电图异常。


本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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