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吴建华
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知识库 副肿瘤性斜视性眼肌阵挛-肌阵挛有哪些表现及如何诊断?
副肿瘤性斜视性眼肌阵挛-肌阵挛有哪些表现及如何诊断?
发布时间:2023-02-07
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副肿瘤性斜视肌阵挛-肌阵挛是一种与注视方向无关的紊乱、无节律、快速多变的眼球运动综合征,常与肌阵挛并存!

Opsoclonus源于波兰语,意为眼球跳舞。儿童和成人都可能生病。儿童平均发病年龄为18个月,女性略多于男性,急性发病常见。成年患者发病年龄不同,多数为亚急性,进展数周,部分病例急性起病或进展缓慢。

本病起病亚急性,临床症状主要为眼球不自主、无节律、无固定方向的高振幅集体性眼跳,并伴有眨眼。闭眼或睡觉时上述动作依然存在;当试图进行眼球追踪运动或固定眼睛时,不自主运动加重。可见多向眼球粗大,跳跃不规则、不协调,有时伴有广泛肌阵挛,常伴有小脑综合征和广泛脑干损害,是本病的特征性表现。一般POM是波动的,神经母细胞瘤患儿可能会出现POM,肌张力低,易激惹。斜视阵挛可表现为单一症状,也可表现为伴有其他症状的特殊症状,如共济失调、构音障碍、步态不稳等。

儿童常伴有神经母细胞瘤,成人可伴有各种肿瘤。斜视眼阵挛的早期判定是神经母细胞瘤存在的非常重要的线索。约20%的成年患者可能患有恶性肿瘤,最常见的是肺癌,其次是乳腺癌、宫颈癌、卵巢癌、淋巴瘤、甲状腺癌或膀胱癌。在成人中,这些症状通常与小脑共济失调、构音障碍、肌阵挛、眩晕和脑实质病变有关。

患者血清和脑脊液中存在抗Yo抗体和抗Ri抗体。这种抗体可以与所有中枢神经系统神经元的核蛋白反应,但不与神经元细胞质中的蛋白质反应。抗Ri抗体与人神经元和细胞核中相对分子质量分别为53 ~ 61 kDa和79 ~ 84 kDa的蛋白质发生特异性反应。这与抗Hu抗体不同。

抗Ri抗体具有一定的特异性,在非副肿瘤性斜视阵挛患者中检测不到。有时少数肿瘤检测不到抗Ri抗体,出现假阴性结果。抗Ri抗体的存在可作为斜视阵挛并发癌症的指征,也可作为预后的指征。因为肿瘤治疗或皮质类固醇治疗后,临床症状及血液和脑脊液中的抗体滴度可同时得到改善。

CT扫描往往显示无异常,MRI有时显示脑干异常信号。脑脊液检查白细胞轻度升高,蛋白质含量轻度升高。

切除原发肿瘤并应用ACTH或皮质类固醇可改善临床症状,半数以上患者的眼部阵挛症状或其他症状可消失。自然缓解已有报道,但非常罕见。氯硝西泮(Clonazepam)可用于对症治疗。

根据患者临床表现及相关抗体检测,系统检查未发现癌症,需定期检查。脑脊液和电生理检查有助于诊断。血清或脑脊液特异性自身抗体可以诊断副肿瘤综合征(PNS)并指示潜在的肿瘤性质。


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