孙正
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苯丙酮尿症复查确诊率有多大
发布时间：2023-02-16
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最近父亲尿频尿急，医院的检查结果显示是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症的再诊断率是多少？
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，表现为精神发育迟滞、色素减退和癫痫发作。是苯丙氨酸代谢紊乱，代谢中酶的缺乏。可以阻止苯丙氨酸转化为肌苷，使其大量排泄尿液。当母亲怀孕时，父母同时将异常基因传递给胎儿。胎儿携带两个异常基因，基因纯合，可导致疾病的发作，所以是隐性代谢病。所以要先进行基因检测，看看是不是携带者。如果不是，那就不是。如果是的话，他们中的四分之一可能会生病。一定要及时去正规专科医院进行全面检查，确诊后及时治疗。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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