赖光辉
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苯丙酮尿症的确诊依据有哪些
发布时间：2023-02-16
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之前还好，但是宝宝最近湿疹。一开始没去医院检查。我在药房拿了些药擦。但是，湿疹在使用药物后并没有减少。今天早上吐了，所以尽快去医院检查。医生检查了一下。可能是苯丙酮尿症。但我不确定。不知道这个病有没有明确的依据。苯丙酮尿症的诊断依据是什么？
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢疾病。基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢紊乱，损害中枢神经系统。该病常见于遗传性氨基酸代谢缺陷，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现参差不齐。主要临床特征为精神发育迟滞、精神和神经症状、湿疹、皮肤划痕征、色素脱失、鼠臭味和异常脑电图。因为苯丙酮尿症也是一种先天性代谢性疾病，如果家族中有人患有苯丙酮尿症，也可以作为苯丙酮尿症的诊断依据。最好的治疗方法是控制饮食。必须使用一些蛋白质含量低的食物。低苯丙氨酸奶粉应在一岁前使用。之后的饮食应该以淀粉、蔬菜、水果为主。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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