国红
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苯丙酮尿症的症状是什么？
发布时间：2023-02-16
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孩子做足跟抽血检查时，数值超出正常范围。医生说可能是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症有什么症状？
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累，从而导致中枢神经系统的损伤。神经系统的异常体征主要是这几类:小脑畸形、智力低下、行走异常、肌腱反射亢进、手轻微抖动、肢体重复运动等。由于黑色素的缺乏，儿童常表现为头部发黄，皮肤和虹膜的颜色会变浅。同时，孩子的尿液中含有老鼠尿的味道。而且孩子容易出现湿疹、呕吐、腹泻等症状。所以得了这个病，一定要尽早治疗，去正规医院，配合医生。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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