王翠玲
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先天愚型做什么检查
发布时间：2023-02-20
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1.外周血细胞核型分析根据核型分析，唐氏综合征患儿可分为三种类型:(1)标准型占全部病例的95%。体细胞染色体47条，多出一条21号染色体，核型为47，XX(或XY)，21。(2)易位型占2.5% ~ 5%。儿童染色体总数为46条，大多数为罗伯逊易位，是指近端着丝粒染色体的一种相互易位，大多数为D/G易位。D组以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，-14，t(14q21q)。(3)嵌合体型占本病的2% ~ 4%。儿童体内有两个或两个以上的细胞系(常见的有两个)，一个是正常的，一个是21-三体。做常规的x光、超声波、心电图、脑电图等检查。
有的孩子可以发现先天性心脏病、骨龄向后、脑电图异常等改变。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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