王东
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苯丙酮尿症怎么检查？
发布时间：2023-02-16
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怀孕期间听说新生儿容易出现苯丙酮尿症，所以决定孩子出生后给孩子做个检查。如何检查苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，阻止苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，大量从尿中排出。这种病虽然叫遗传病，但在我国新生儿中并不少见。考试方法如下:1。新生儿筛查:新生儿出生后3天，用针头采集足跟末梢血，吸附在再生的厚滤纸上，干燥后邮寄至筛查中心。2.尿氯化铁试验:用于筛查较大的婴儿和儿童。3.血浆氨基酸分析和尿有机酸分析。4.尿蝶呤分析。5.酶诊断。6.DNA分析。7.其他辅助检查如脑电图、产前检查、x光检查等。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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