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商建伟
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知识库 苯丙酮尿症是什么遗传病?
苯丙酮尿症是什么遗传病?
发布时间:2023-02-16
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我和老公已经生了一个孩子,很好,但是老公姐姐生的孩子有苯丙酮尿症。现在想要两个,有点担心孩子也会患上苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症是什么遗传病?

苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍。这种疾病的原因是苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,导致尿液中出现苯丙酮酸。导致体内苯丙氨酸治疗。危及神经系统的发育。此病为常染色体隐性疾病。患病基因位于12号染色体长臂。因为这是一种常染色体隐性遗传病,虽然父母的表现没有什么异常。但这并不意味着染色体变异不存在。常染色体隐性疾病的遗传概率约为1/4。所以有很多苯丙酮尿症的孩子,他们的父母都很健康,甚至他们的兄弟姐妹也很健康。这种病的危害主要在于影响神经系统的发育。宝宝的智力可能落后。这种疾病的主要治疗方法是抑制苯丙氨酸的摄入。


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