大多数脉络膜骨瘤患者无症状。症状有视力下降、视力扭曲、视野缺损等。80%的病例视力在0.5以上，10%的病例视力在0.1以下。慢性视力损害多由肿瘤表面视网膜变性引起，急性视力损害多由黄斑区脉络膜新生血管引起。

外眼和眼前段正常，眼底清晰可见。根据眼底检查，肿瘤主要位于视盘边缘或附近，多呈扇形，或视盘周围呈地图状。少数肿瘤可单独出现在黄斑中心区域，近似圆形或椭圆形。双眼病变多呈对称分布，部分可不对称或先后发病。肿瘤呈黄白色或橙红色，其颜色与表面视网膜色素上皮变薄、脱色素有关，并受骨质钙化程度影响。时间长的肿瘤中央部分色素上皮变性、钙沉积更明显，颜色趋向于白色，而周边部分新生部分多为橙红色。肿瘤表面可见散在的色素斑块。肿瘤生长平坦，边界清楚，有钝性伪足样突起。起病时间长的肿瘤表面光滑但呈丘陵状，视网膜血管除跟随肿瘤表面形状外，无其他异常表现。大多数肿瘤大小为2.0 ~ 2.2毫米，高度为0.5 ~ 2.5毫米。有时可见到肿瘤表面由肿瘤深部发出的血管短支形成的蜘蛛状血管丛。这些血管丛不会引起出血和渗出。33% ~ 58%的病例可发展为脉络膜新生血管膜，多位于黄斑中心凹附近，可引起视网膜下出血和渗出。

有些脉络膜骨瘤可以生长缓慢，类似于正常骨组织的重塑特征。有些骨瘤可见到自发吸收，特别是在视盘边缘，这是肿瘤表面呈丘陵状的主要原因。吸收的部分凹陷萎缩，透过完全吸收的部分可以看到巩膜。

临床上根据眼底表现和CT检查可诊断脉络膜骨瘤。多眼病例需要进行家族调查。