猫综合征是一种染色体疾病，由5号染色体短臂缺失引起，是最典型的染色体缺失综合征之一。这种病的孩子主要表现为出生时像猫一样啼哭，并伴有小圆脸、眼距宽、斜视和严重的智力低下。该病的治疗主要是产前染色体检查。

儿童喵喵叫综合征是由什么引起的？

(一)疾病的原因

猫哭综合征是由B组5号染色体短臂缺失引起的，这种缺失是早期复制的，大部分缺失是两次断裂的结果。如果这些断裂分别发生在短臂和长臂上，就会形成一条环状染色体，5号染色体易位到C、D或G染色体上，臂间出现嵌合体和倒位。理论上，某些染色体缺失至少有四种原因:末端缺失、中间缺失、易位和短臂不平等。发现所有缺失的部位都有5p14，所以5p14被认为是喵喵综合征的特征区域。有报道称短臂缺失部分长度为短臂的30%，老年人为85%，一般为50%。也有报道称，10%的缺失部分也会引起轻度症状。从染色体的变化来看，5号染色体的短臂上有一个发音的遗传基因，缺失了就可以发音。

(2)发病机理

细胞遗传学研究已经证实，大多数5号染色体短臂缺失是由细胞有丝分裂期间的两条染色体断裂引起的。如果断裂发生在短臂，则为中间缺失。如果断裂分别发生在短臂和长臂，就会形成环状染色体。有的孩子5号染色体易位到C、D或G染色体，形成嵌合体或臂倒位等。

临床表现的程度与5p缺失的位置有关，而与5p缺失的长度无关。因此，有人提出根据儿童的临床表现(猫哭和典型的面部特征)来确定重点区域。据此，猫哭综合征的关键区域位于5p15.2，位于两个遗传标记D5S713和D5S18之间。这个区域约占5p总长度的10%，含有400 ~ 600 KB的DNA。

儿童喵喵综合征不仅给患者带来严重的身心折磨，也给家庭带来严重的经济和情感负担。因此，早期染色体检查可以有效降低儿童喵喵综合征患儿的出生率，从而达到优生。