1.男性患者的特点是智力低下，耳朵大，睾丸大。典型的临床症状包括:

(1)智力低下:智商常低于50，呈进行性加重。

(2)脸型特殊:出生体重高，出生头几年生长速度快，但成年后身材矮小，脸型瘦长，额头突出。头围增大，眼眶饱满，虹膜颜色变浅，耳朵外翻，腭弓高，嘴巴大，嘴唇厚，下颌大而突出等。

(3)睾丸大:青春期前期睾丸增大，青春期后期睾丸可达30 ~ 50 cm，阴囊增厚，年轻患者少见，常伴阴茎大。

(4)语言发育障碍:常见，表现为会话和言语表达发展严重迟缓，构音障碍，病理性模仿和重复言语，语法和词汇缺乏等。

(5)异常的人格和行为:包括多动、注意力不集中、孤僻的气质、强烈的逆反心理、焦虑和自残等。

(6)神经系统症状:多为轻度，常见为肢体运动障碍。无随意运动迟缓，关节过度僵硬，反射亢进，偶有抽搐等。

(7)生殖系统:性功能低下。成年患者有女性阴毛，乳房女性化，但可以有后代。

2.女性携带者可能会表现出轻度精神发育迟滞和卵巢早衰。在女性携带者中，70%的人有突变前没有明显的生理或认知或行为异常，而另外30%的完全突变的女性会表现出一定范围的症状。一般来说，女性患者在外貌上只有轻微的变化，脸尖，耳朵大。

具有完全突变的女性的认知和行为异常通常比在患有该疾病的男性中观察到的要轻微。他们中的一半人表现出典型的精神发育迟滞和非语言学习困难，而另一半人患有通常需要持续支持的精神发育迟滞。然而，所有这些妇女似乎都有源于右脑和前额皮质的认知障碍，这导致了视觉空间、感知技能、执行功能、注意力和同时能力的异常。但是，它们在连续过程中表现良好，比如组织信息或时间顺序。这些发病的女性在单词记忆和阅读方面的能力相似，但在数学方面很差。当使用韦克斯勒儿童智力量表(WISC-R)测试他们的智力时，他们在数学和图形排列方面的得分特别低。他们还有一种特殊的说话方式，特点是重复和无序。

他们的性格往往比较害羞和孤僻，有奇怪的交流方式和怪癖。特殊表现有行为刻板、跑题、冲动、注意力分散、适应困难等。所有变异女性中，20% ~ 60%会被诊断为精神障碍。最常见的诊断是抑郁症、独特的精神分裂症样改变、广泛性发育障碍、人格退缩和焦虑。

X染色体的临床表现多种多样，性格、心理、精神的变化也不完全相同。此外，一些患者的临床症状不是很典型，仅通过临床表现很难做出诊断。实验室检查不仅为早期诊断提供了可靠的依据，还可用于携带者诊断和产前诊断，以及家系调查和人口普查。

X脆性位点的细胞学检测是一种形态学方法，但其准确性和敏感性都不是很高。虽然基因检测是诊断FXS的主要手段，但它并不能完全取代染色体检测，因为随着研究的深入，发现脆性X染色体不仅与脆性位点FRAXA有关，还与FRAXE有关，后者原本被认为是常见的脆性位点。最近发现FRAXF位点似乎与脆性X染色体有关，但目前只能检测到FRAXA相关的FMR-ⅰ基因的突变，仅通过基因检测容易漏诊。

DNA印迹法可以检测大片段的预突变、嵌合、全突变和缺失，但对较小片段的预突变和缺失效果较差。PCR适合检测重复次数少的前突变，但不能检测甲基化。