张久亮
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苯丙酮尿症遗传概率有多大
发布时间：2023-02-16
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我家有苯丙酮尿症家族史。大宝有这个病，现在准备生二胎。这种病的遗传概率有多大？
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，遗传概率取决于父母的基因型。建议做个基因诊断，搞清楚概率。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排泄。主要临床表现为精神发育迟滞、癫痫发作和色素减退。这种病主要是食疗。越早开始治疗，效果越好。一开始就应该采用低苯丙氨酸饮食，可以给宝宝喂特殊的低苯丙氨酸奶粉。添加婴儿辅食时，应优先考虑淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食物。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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