张宇
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苯丙酮尿症确诊依据是什么
发布时间：2023-02-16
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苯丙酮尿症的诊断依据是什么？
目前，首次苯丙酮尿症已作为新生儿疾病筛查的普查项目。如果婴儿出生后进行新生儿疾病筛查，确定苯丙酮尿症浓度大于1.2 mmol/L，一般可以确诊。如果婴儿处于临界范围。对于有这种疾病家族史或先证者的夫妇，也可以进行dna分析来辅助诊断。
第二，如果宝宝在新生儿时期没有进行过疾病筛查。症状出现在宝宝3到6个月的时候，或者宝宝1岁的时候，症状明显了，再去看医生。最突出的表现就是第一神经系统智力发育落后。而且智商明显低于正常，还伴有一些兴奋和焦虑。它不安分，有时伴有癫痫小发作。同时宝宝皮肤毛发由黑转黄，湿疹反复发作。同时，婴儿闻到一种特殊的鼠尿气味，然后抽血检测苯丙氨酸浓度。如果超过1.2 mmol/L，基本可以确诊，但是一定要知道苯丙酮尿症的危害，主要是越早治疗效果越好，以免对神经系统造成不可逆的损害，主要是采取低苯丙氨酸饮食。如有必要，应维持至青春期。终身治疗对宝宝更有利。感谢大家的聆听。再见。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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