目前已知该综合征有皮肤、骨、眼、神经、生殖等六大器官系统，约有38种异常，其中以基底细胞癌、颌骨囊肿、手掌或足底角化和骨骼异常最为常见。

1.皮肤变化为多发性痣样基底细胞癌或多发性良性皮肤囊肿和肿瘤，如上皮囊肿、脂肪瘤、纤维瘤等。，在儿童或青少年时期皮肤的暴露或未暴露区域。

2.足底和手掌皮肤角化不良。足底和手掌皮肤角化不良凹坑，常见于儿童和青少年，数量众多，直径0.1 ~ 0.3 cm。因为皮肤的角质缺陷。毛细血管扩张，所以在压力下呈红色和白色。原因是表皮基底细胞分化为棘细胞，角质细胞形成过程中的酶功能有缺陷。

3.下颌骨是最常见的多发性颌骨囊肿。这是X线检查最突出的临床表现。

4.骨骼系统异常包括肋骨分叉、掌骨和拇指骨缩短、驼背、脊柱侧凸或骨整合等。

5.其他可能有先天性脑积水、硬脑膜钙化、隐睾、先天性失明、脉络膜裂和视神经缺损等。

这种病的患者对辐射诱发的癌变特别敏感。一些患者在放射治疗后6个月至3年内在受照射区域患有多发性基底细胞癌。紫外线照射24小时后，诱发SCE的频率高于正常人，这可能是由于患者细胞对致癌物引起的DNA损伤缺乏正常的修复能力。因此，在对该病患者进行诊断和治疗时，应尽量避免X射线或紫外线照射，以降低患癌风险。

这种综合征以多发性基底细胞癌为特征，可发生于儿童期至成年期，可见于未暴露于阳光下的皮肤。家族中几代人都有类似的皮肤肿瘤患者。虽然这种疾病的发病率尚未确定，但它约占基底细胞癌患者的0.5%。在一般家庭中，当只有一个人患病或只患有皮肤囊肿或颌骨囊肿时，往往会忽视对这种疾病的诊断。然后，大多数病例在儿童期或青春期就已经发病了。刘锡贤的大多数病例在9岁时就有一些临床表现，几十年后才被诊断为这种疾病。这种基底细胞瘤不仅恶性转化为恶性，而且留下了有遗传病的后代。因此，必须进行遗传咨询。作为一名儿科医生，我们应该尽可能在儿童期做出早期诊断，并采取相应的措施。