该病患者约有10% ~ 20%无临床症状，常因其他疾病进行X线检查时被偶然发现。患者的症状主要有以下表现:

1.疼痛、骨畸形和骨折疼痛是该病的主要主诉。近80%的病例表现为疼痛，其中近一半表现为关节痛。关节痛是该病最常见的并发症，由骨关节炎引起，常见于膝关节、髋关节和脊柱。约17%的患者表现为单骨，主要在胫骨和髂骨，或多骨。后者的症状往往比前者更危险。一般为钝痛或灼痛，尤其在夜间和休息时，偶有剧痛或放射样疼痛，负重可加重下肢、脊柱、骨盆疼痛。

该病可累及人体任何骨骼，最常累及的骨骼有骨盆、腰椎、股骨、胸椎、骶骨、颅骨、胫骨、肱骨等。四肢长骨畸形可引起骨骼弯曲，导致继发性骨关节炎。面骨畸形可能不明显，但也会导致拔牙和义齿安装困难。颅骨疲劳会及时引起耳聋和脑神经损伤。颅底受累可引起颅底扁平、颅底凹陷、脑积水和椎基底动脉供血不足。脊柱受累可引起脊髓损伤、神经根压迫症状和马尾综合征。

病变处的骨骼变脆，自发性或轻微外伤后可引起骨折，尤其是四肢长骨，常为横向骨折。

2.血管生成病变处骨和皮肤中的血管增生引起局部温度升高。颅骨病变处形成的血管过多，可从颈外动脉获得血液，使颞浅动脉增粗、屈曲，导致脑供血不足(血管盗血综合征)，可表现为嗜睡、孤僻、冷漠。同样，如果椎动脉发生血管窃血综合征，可导致下肢轻瘫和侧瘫。当这种疾病累及骨骼的范围超过全身骨骼的35%时，可引起充血性心力衰竭伴高血量，这种情况并不常见。

本病的诊断主要依靠临床表现、实验室检查和影像学检查。