根据脊髓血管畸形在硬膜外腔和硬膜外腔的位置不同，脊髓血管畸形的临床表现也不同。硬膜外脊髓血管畸形属于ⅰ型，硬膜内血管畸形分为髓内和髓外，又分为ⅱ、ⅲ、ⅳ型，包括海绵状血管畸形。

1.ⅰ型硬脊膜动静脉畸形的临床表现男性多于女性。男女比例为4: 1。患者平均年龄40 ~ 50岁，病变多在胸腰椎段。没有明显的家族发病倾向。人口学资料显示，硬脊膜动静脉畸形可能是获得性疾病，可能与创伤因素有关。

疼痛是脊髓动静脉畸形患者最常见的症状。胸背部或臀部疼痛可能是主要症状，有时患者可能有神经根病。Aminoff和Logue报道，42%的患者主诉疼痛为主要症状，33%的患者感觉障碍而不是疼痛。部分患者常感到邻近针刺减感区的皮肤癣菌分布区过敏，失去轻触觉和位置感。

三分之一的硬脊膜动静脉畸形患者有运动功能障碍。这些患者通常有与腰骶髓相关的上运动神经元和下运动神经元混合功能障碍的体征。臀肌和腓肠肌萎缩常伴有下肢反射亢进。体力劳动、长时间站立以及弯腰、弯腰、拉伸、或弯腰等各种姿势加重静脉充血，可加重症状。

蛛网膜下腔出血在硬脊膜动静脉畸形患者中很少见。当急性坏死性脊髓病可能导致突然瘫痪(Foix-alajouine综合征)时，可能是反流静脉突然血栓形成所致。

硬脊膜动静脉畸形患者的典型病史之一是具有上运动神经元和下运动神经元的进行性混合瘫痪，并且在中老年男性中合并有疼痛、感觉障碍、臀肌萎缩和括约肌功能障碍。虽然动静脉瘘可能位于腰骶水平以上或以下，但症状往往与腰骶脊髓有关。80%的患者可为慢性脊髓病，不到10% ~ 15%的患者有严重的脊髓功能障碍，导致急性起病。硬脊膜动静脉畸形的诊断常常被延误。仅1/3患者在1年内确诊，约2/3患者在症状出现3年后确诊。

2.ⅱ型和ⅲ型发生于硬膜外腔的脊髓血管畸形临床表现包括ⅱ型、ⅲ型和ⅳ型。ⅱ型(球形血管畸形)和ⅲ型(不成熟或广泛的血管畸形)位于脊髓。

髓内病变占所有脊髓血管畸形的10% ~ 15%。与硬脊膜动静脉畸形相比，髓内病变在性别分布上相似。髓内病变也可能发生在年轻患者中。国外研究报道75%的髓内疾病患者年龄小于40岁。46%的病变发生在颈髓，44%发生在胸腰段脊髓。

髓内动静脉畸形患者的临床表现明显不同于硬脑膜动静脉畸形患者。髓内动静脉畸形患者常发生髓内和蛛网膜下腔出血。有或没有急性神经功能障碍。76%的患者在某段时间有出血，24%的患者因出血而出现神经功能障碍。髓内出血似乎更常见于颈椎动静脉畸形。一些患者表现为进行性虚弱、感觉障碍、括约肌功能障碍和阳痿，常伴有髓内出血。约20%的髓内动静脉畸形患者可发生髓内动脉瘤。这些脊髓动脉瘤通常位于供应髓内动静脉畸形的主要营养血管中。胸中段病变患者预后比其他部位病变患者差，可能与该段缺乏侧支血管有关。宫颈病变患者预后较好。

3.ⅳ型ⅳ型病变临床表现少见。据Barrow和他的同事称，IV型病变占该医疗中心治疗的脊髓血管畸形的17%。

IV型病变的患者通常比I型病变的患者年轻。症状往往出现在40岁之前。在Barrow小组的研究报告中，一半的动静脉畸形是ⅳ A型病变。然而，Mourier和他的同事注意到，63%的患者患有ⅳ C型畸形。大多数患者表现为进行性脊髓病，伴有疼痛、虚弱、感觉和括约肌功能障碍或蛛网膜下腔出血。它在男女之间的分布没有区别。

这些患者的脊髓功能障碍类似于I型病变。血管充血是由于硬膜外静脉压升高引起的，ⅳ C型病变的压迫显著影响脊髓和神经根的功能。Barrow推测其中一些病变可能是后天获得的。几个病例报告说，他们在症状出现之前经历了椎管内手术和/或颅脊外伤，这表明在一些患者中，发病是获得性的，而另一些是先天性病变。

4.海绵状血管畸形的临床表现这些病变估计占所有脊髓血管畸形的5% ~ 12%。它们可能是家族性或多发性的。中枢神经系统海绵状血管畸形的发生率为0.2% ~ 0.4%，估计椎管内海绵状血管畸形发生率为3% ~ 5%。

脊髓海绵状血管畸形患者的平均年龄为35岁。患者可表现出急性神经功能障碍，这通常与出血有关。由于血管急剧扩张，出血往往很复杂。其他患者可表现为进行性和进行性神经功能障碍，严重功能障碍发作后有改善神经功能的倾向。也可出现反复出血，出血后神经功能恶化可持续数小时或数天。

脊髓血管畸形的诊断除病史和体征外，主要是影像学诊断。

1.ⅰ型诊断可在MRI上看到异常血管，但在腰骶髓，异常T2加权信号往往是唯一的异常发现。在CTM，硬脊膜动静脉畸形的诊断通常更敏感和特异。与增强CT相比，脊髓背外侧可见较大且卷曲的血管。血管造影时，患者应取仰卧位检查硬膜外腔的静脉回流。在硬脑膜动静脉畸形中，增强CT显示完全阻塞是非常罕见的。在MRI上可以与髓内肿瘤相鉴别。MRI可显示空血流现象，符合脊髓周围静脉迂曲扩张的表现。硬脊膜动静脉畸形患者的MRI通常是正常的。如果患者MRI结果正常，高度怀疑其患有硬脊膜动静脉畸形，则应进行脊髓造影。如果血管造影正常，通常不需要进行脊髓动脉造影。

当增强CT或MRI提示时，选择性脊髓动脉造影是确定诊断的方法。血管造影时可识别脊髓前动脉，也可确定与硬脑膜动静脉畸形有关的血供。明确病变的所有滋养动脉，防止动静脉瘘交通支术后复发。有时，颅骨附近的硬脑膜动静脉瘘可能有脊髓静脉交通，并可能引起脊髓静脉高压和脊髓病。在这些患者中，为了诊断这种不常见的疾病，需要选择性地将造影剂注射到颈外动脉和颈内动脉中进行颈动脉血管造影。

2.髓内动静脉畸形的ⅱ型和ⅲ型诊断可通过T1加权像上的流空征来鉴别。在T2加权像上，脊髓内常出现异常信号，脊髓周围的空洞征提示脊髓周围的部位有病变。动脉造影对识别髓内病变是必要的，但它并不总是有助于区分II型和III型病变。选择性主动脉插管和椎动脉、颈动脉和髂腰血管的插管血管造影对于确定供应髓内病变的滋养动脉是必要的。背根和腹根血管通过脊髓前动脉和脊髓后动脉的分支供应动静脉畸形。脊髓前动脉可以终止于髓内动静脉畸形，或者它仍然可以用作血管的一部分，并且可以识别脊髓动脉瘤和静脉曲张。

3.ⅳ型诊断磁共振成像有时显示脊髓周围大量引流的征象，主要表现为硬膜外静脉回流明显扩张。这些畸形常出现在胸腰段、圆锥附近和马尾附近。选择性血管造影可显示脊髓前动脉至动静脉瘘和返流静脉的分布。

4.海绵状血管畸形的影像学特征。在T1加权，T2加权和质子密度成像上可以看到一个混合信号强度的中心。在T1加权上，可以看到该中心被低密度含铁血黄素环所包围。这些病变通常不会明显强化。如果对症状波动的患者进行磁共振成像连续扫描，病灶体积可能会发生变化。脊髓造影和血管造影很少有异常，所以通常不能作出海绵状血管畸形的诊断。有时需要进行脊髓血管造影，以区别海绵状血管畸形和其他类型的血管畸形。