这种病有明显的地方性，病程长，发展相对缓慢，从2 ~ 3年到几年或几十年不等。

1.自觉症状多数患者在发病初期无明显症状，往往在不知不觉中手指关节或肘关节已增厚或弯曲。有些病人在发病初期感到虚弱，容易疲倦，食欲不振，肌肉酸痛，有异常的蚂蚁感和四肢麻木或痉挛。早上起床后，四肢关节紧绷、疼痛、感觉异常，行走、下蹲困难。

2.体检根据临床发现可分为三个阶段或三个程度:

(1)轻度或早期:手指关节略增粗，手指略向掌侧弯曲，指尖下垂如鹅头。

(2)中度或进行性阶段:关节增粗、变形、运动障碍、肌肉萎缩。见于第一手指、脚趾和脚踝、手腕和掌指关节，其次是肘关节和膝关节。少数患者关节内的松动体可导致摩擦骨骼或引起关节锁定和剧烈疼痛。

(3)重度或晚期:肩关节、髋关节、脊柱关节可出现增生、变形、运动障碍。四肢肌肉萎缩。手指短、四肢短明显，关节可出现脱位或半脱位。身材矮小，下蹲困难，代偿性腰椎前凸，步态摇摆如“鸭步”。

如果患者来自本病的流行区，表现为明显的慢性、对称性关节粗大变形和身材矮小，则诊断并不困难。在流行地区，如果发现儿童关节疼痛、不活动、痉挛或摩擦音，应首先想到这种疾病，可进一步做骨关节X线检查，特别是手指的X线检查，以便早期诊断。实验室检查只能帮助诊断这种疾病。

根据多年的研究和实践经验，我国于1995年制定了该病的诊断标准。

1.诊断原则

该病可根据接触史、病房内症状体征，以及手骨X线片所见手指、腕关节多发性对称性凹陷、硬化、破坏、变形、干骺端暂时性钙化带、骨骺核等改变进行诊断。末节指骨x线多发对称性改变是本病的特征性指征。

2.诊断和分级标准

(1)严重性诊断:

①早期阶段:

骨骺不完全愈合的患儿，以下四项中有A，C，或B，C，或B，D，或只有C，诊断为早期。

A.手、手腕或脚踝和膝关节的活动稍受限制，会感到疼痛。

B.多重对称手指远端屈曲。

C.手、腕部X线片关节面或骨骺临时钙化带或骨骺核有不同程度的凹陷、硬化、破坏、变形。

D.血清酶活性升高，尿肌酸、羟脯氨酸和粘多糖含量增加。

②ⅰ级:在早期改变的基础上，手指或其他四肢关节出现多发性对称性增粗，屈伸受限，疼痛，轻度肌肉萎缩，干骺端或骨骼出现不同程度的X线改变。

③ⅱ级:在ⅰ级基础上，症状体征加重，短指(趾)畸形，X线改变导致骨骺线过早闭合。

④ⅲ级:在ⅱ级的基础上，症状、体征、X线改变加重，出现四肢短小、身材矮小。

(2)活动期和非活动期诊断:骨骺未完全愈合的大骨节病患儿，如有下列情况之一，诊断为活动期，否则为非活动期。

①手、腕部X线片显示干骺端暂时性钙化带增宽、硬化、深度凹陷。

②血清酶活性升高，尿肌酸、羟脯氨酸和粘多糖含量增加。