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刘国旗
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知识库 氨基酸代谢病治疗前的注意事项
氨基酸代谢病治疗前的注意事项
发布时间:2023-02-04
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遗传病治疗难度大,疗效不理想,预防更重要。预防措施包括避免近亲结婚、进行遗传咨询、携带者基因检测、产前诊断和选择性流产等。,防止孩子出生。


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氨基酸代谢病治疗方法
1.没有明显临床症状的氨基酸尿不需要特殊处理。2.仅对症治疗不能改变预后和氨基酸代谢异常。比如氨基酸代谢异常的小儿惊厥,必须用抗癫痫药物治疗,但并不能改善氨基酸代谢异常。3.试行饮食疗法可以控制的氨基酸代谢异常,低蛋白饮食,补充半合成氨基酸混合奶无代谢堆积氨基酸,限制氨基酸的摄入,如高赖氨酸等。4.大剂量维生素治疗可以改善氨基酸代谢疾病的症状。这类患者是由一些辅酶缺乏和代谢异常引起的。补充维生素可以改变代谢过程,如维生素B6依赖。高剂量维生素B6用于治疗婴儿惊厥;大剂量维生素B1用于枫糖浆尿症,维生素B12用于高同型半胱氨酸血症等。补充矿物质和微量元素。5.遗传性酪氨酸血症主要是对症治疗。低酪氨酸低苯丙氨酸饮食可使生长发育恢复正常,迅速改善症状,但必须及早开始治疗。6.将左旋肉碱应用于所有引起线粒体内辅酶a酯增加的疾病。
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