(一)疾病的原因

Chadha等人认为先天性短结肠的地区发病率不同，可能与种族、饮食或环境因素有关。因为这些病例都是偶发性的，没有家族遗传的证据。

Stephens(1983)认为，人类胚胎4 ~ 6周(长4 ~ 16mm)时，泄殖腔被向下生长的尿直肠隔或泄殖腔隔分隔。泄殖腔分为两部分，前部为泌尿生殖窦，后部为直肠。同时，远端泄殖腔膜也分为两部分:前部为泌尿生殖膜，后部为肛膜。人类胚胎第5周，肛膜开始下垂并逐渐加深，第8周，肛膜破裂，直肠与体外相通。如果泄殖腔隔没有发育完全，会导致高位肛门直肠畸形:男孩直肠瘘，女孩直肠泄殖腔瘘；如果肛膜没有破裂，就会发生肛门闭锁。Dickinson(1967)指出，在子宫内发育的早期阶段，后肠的血管损伤是小袋结肠畸形的原因。Bourdelat等(1988)研究了人胚胎和胎儿肛门直肠区的动脉供应，提出血管缺血是肛门直肠畸形的基础。他们发现，肛管直肠血管起源于肠系膜下动脉的直肠上动脉，为终末动脉，无吻合支，但能充分保证后肠的发育。Chadha等人认为，血管损伤假说可以充分解释短结肠畸形的病因和一系列解剖特征:妊娠4周前后，泄殖腔内向下生长的尿直肠隔附近区域的血管损伤可以影响泄殖腔的分化；分化后肠附近的盲动脉受损会影响泄殖腔的发育。先天性短结肠的病理和临床分类取决于肠系膜血管损害的不同范围。

(2)发病机理

Chadha等认为“先天性荷包结肠伴肛门直肠发育不全”可以准确概括先天性短结肠的病理特征和变化。Narasimharao等人将先天性短结肠分为4型(图1):ⅰ型:无正常结肠，短结肠呈袋状，回肠与之直接相通；ⅱ型:回肠与袋结肠之间有一短盲肠；ⅲ型:回肠与荷包结肠之间有一段外观正常的结肠(新生儿长7 ~ 8cm)；ⅳ型:结肠接近正常，但远端(直肠和乙状结肠)呈袋状。ⅳ型仅为肠系膜下动脉远端血管损伤；ⅲ型为肠系膜下动脉近端血管损伤；ⅱ型以肠系膜下动脉损伤为主，短结肠的血管起源于肠系膜上动脉(图2)；ⅰ型除肠系膜下动脉的主要损害外，还有肠系膜上动脉的最远端分支。ⅰ型最常见，ⅳ型少见。

多数短结肠扩张、肥大，呈袋状或囊状。ⅰ型，非常类似于倒胃，占据了大部分腹腔；ⅱ型和ⅲ型，因为有盲肠和升结肠，所以短结肠主要位于左腹腔；ⅳ型，短结肠位于下腹部。回肠、盲肠或一段结肠与短结肠的右上部相通；短结肠远端短而细，是一种不发达的直肠。它通常通过一个宽的瘘管与膀胱、尿道或阴道相连。短结肠无结肠带和结肠袋；网膜也发育不良，以索状与短结肠相连。胃韧带又短又细。有的短结肠蠕动差，减压后看不到蠕动；有的短结肠有蠕动，可以通过瘘管维持排便。组织学检查显示除全层肥厚和水肿外，粘膜炎症也可改变。短结肠中的神经节细胞可能正常、减少或缺失。