此病少见，通常起病缓慢，多见于中青年男性，病程较长，可达30余年。肢端肥大症的主要临床表现与GH、PRL、TSH、IGF-ⅰ等激素分泌增多及其作用，垂体腺瘤蝶鞍增大、糜烂，邻近组织受压、颅内压增高，器官增生肥大及其功能变异有关。疾病早期可出现内分泌腺功能亢进，晚期可出现内分泌腺功能减退。

肢端肥大症表现为面部粗糙、头痛、乏力、多汗、腰酸背痛、手脚变宽、帽子鞋子越来越多，还有糖尿病、甲亢的症状和体征。由于软组织增生，皮肤增厚，头枕皮肤出现下垂皱纹，皮下结缔组织和深筋膜增厚，毛孔扩大，粘膜增厚，正常人足跟垫厚度应小于23mm，但本病可增至(26.5±4.1)mm，嘴唇增厚，耳鼻增大，舌肿胀，喉粗，故声音常低而含糊。头部骨骼改变，常出现颅面增宽、生长，上颌骨、前额、眉弓、枕骨粗隆、下颌骨、颧骨突出生长，牙齿增宽，牙列稀疏，患者容貌逐年变丑。与正常人相比，患者生长更快，身高迅速增加，手脚增大，脊椎骨增宽。骨质疏松症可能导致驼背甚至病理性骨折。由于视神经受腺瘤压迫而引起血液循环障碍，可引起视神经萎缩、视力下降和视野缺损，如双侧颞侧偏盲。

1.特殊外观由于生长激素对骨骼、皮肤、软组织的促生长作用，这种疾病的患者可能会有特殊的表现:眶上嵴、颧骨、下颌骨增大导致眉弓突出、下颌骨突出、牙齿分离、咬合错位、枕骨膨出突出。头皮杂草丛生，下垂，表现为褶皱深，眼皮厚，鼻子变大变宽，嘴唇厚，舌头肥。由于扁桃体、悬雍垂、软腭增厚和鼻部软组织增生，患者可出现声音低沉、鼻塞和感觉减退，常伴有阻塞性睡眠呼吸暂停综合征。患者胸部胸骨突出，肋骨加长，前后径增大，胸部呈桶状，椎体增大，有明显的后凸和轻微的脊柱侧凸畸形。骨盆变宽。四肢长骨变粗，手脚变大，手指脚趾变粗，脚变平。病人的鞋帽手套尺寸越来越大。由于汗腺肥大，患者经常出汗。女性可能因为毛囊增大而多毛。

2.糖代谢障碍。由于生长激素拮抗胰岛素，组织对胰岛素的敏感性降低，导致糖代谢紊乱。大约一半的患者患有继发性糖尿病或葡萄糖耐量异常。

3.高血压的发病率可达30% ~ 63%。心力衰竭和心律失常可能由于心脏肥大、心肌重量增加和心室肥大而发展。动脉粥样硬化发生早，发病率高。

4.压迫症状:垂体瘤压迫视交叉，肿胀，视力下降，视野变窄，甚至蝶鞍附近颅内压增高。肥胖、睡眠障碍、尿崩症等。

5.血管和其他结构的肌肉骨骼表现可引起头痛和视乳头水肿。如果肿瘤压迫下丘脑，可能会出现肾上腺素过多和肥胖。

(1)腰背痛:50%的患者有此主诉，并有疼痛的胸椎驼背。这可能是由于椎间孔周围骨质增生压迫神经根造成的，也可能是骨质疏松和巨大重量压迫负重关节造成的。肢端肥大症骨质疏松症不是生长激素直接引起的，而是肢端肥大症性激素水平低引起的。由于生长激素长期过度刺激，骨细胞、成纤维细胞、软骨细胞增生，早期骨关节间隙增大，出现骨质增生和穿骨骨赘。骨关节炎可以发生在许多地方。关节内韧带中晚期钙质钙盐增多。

(2)肌肉:由于生长激素的作用，本病患者的肌肉容量增加，但对运动的耐力下降。患者常主诉肌无力，肌痛罕见。40%的患者有明显的肌病，如近端肌肉萎缩、无力等。肌电图类似于肌病，但没有刺激。肌酶正常。肌肉活检显示I型肌纤维增生和II型肌纤维萎缩等多种改变，但没有炎症或损伤。

(3)关节:关节周围成纤维细胞增生导致韧带松弛，滑液囊增厚，关节韧带周围钙盐沉积，关节囊钙化导致关节内部结构紊乱，半月板撕裂，假性痛风样关节痛发作。生长激素能促进软骨生长，可引起软骨弥漫性增生。软骨过度生长容易开裂，主要承重的股骨内踝处可出现溃疡出血。晚期软骨消失，关节腔变窄或消失，关节僵硬，活动受限。这些改变多发生在脊柱、髋关节、膝关节、踝关节、肩关节等承重关节。

(4)神经:本病可见以下两种神经病变:①压迫性神经病变；由于生长激素的过度刺激，韧带、肌腱等软组织、结缔组织和骨质增生可压迫脊髓的神经、正中神经和马尾神经，出现相应的临床症状，如手指桡侧麻木无力、尿潴留、深部腱反射减弱或消失等。②缺血性神经病:主要继发于神经内及周围组织的增生。

(5)皮肤:由于生长激素对胶原组织的促生长作用，皮肤增厚，典型表现为足跟脂肪厚度增加。

肢端肥大症典型病例可通过症状体征诊断，但早期发病不典型时，临床表现不突出，需要生化检查和放射学检查才能确诊。

1.面部特征为典型的肢端肥大症，包括手脚肥大、颅骨增大、嘴唇增厚、声调低沉、下颌前突、牙列稀疏等。

2.内分泌及生化检查显示血浆GH浓度升高，多在10ng/ml以上，同时发现PRL、血糖、血磷、甲状腺功能异常及骨代谢指标异常。口服葡萄糖耐量试验可显示高血糖曲线，但不能抑制血浆GH水平，血浆GH水平大于5ng/ml。在TRH刺激试验中，血浆GH值大于基础GH值的50%，GH值大于10ng/ml。同时，SMc和IGF- I可以显著增加。

3.X线和CT扫描可发现蝶鞍增大，鞍区占位性病变，蝶鞍周围受压，手脚增大增宽，颅骨、长骨、脊柱骨的特殊X线表现，有助于诊断。

4.异常表现如骨质疏松和/或骨质增生可通过特殊的骨骼检查发现，如单光子或双光子骨密度测量，QCT BMC含量测量。QC的测量值反映了实际骨矿含量的可信度，CT值与骨钙含量密切相关，第三腰椎多作为测量部位。QCI可用于测量椎骨四个方面的BMC，即:①评价各种激素水平对骨代谢的影响；②评估和确定正常年龄相关骨的丢失；③确定骨折风险阈值和骨折阈值；④评价各种药物和运动项目对BMC的影响。