遗传代谢性疾病的产前诊断是预防遗传病的有效措施之一，是人类遗传知识的实际应用，是优生优育的重要措施。确定了孩子的基因型后，母亲就可以进行产前基因诊断或杂合性检查。

妊娠中期17 ~ 20周可经腹壁进行羊膜穿刺术。羊膜穿刺细胞是胎儿脱落的上皮细胞，培养后可以做酶活性或基因分析。这种方法造成的胎儿丢失率为0.5%。它仍然是产前诊断的重要手段。

绒毛来自胚胎滋养层，在妊娠10-12周时可通过腹壁被吸出。可用于酶活性测定或基因分析。与羊膜腔穿刺术相比，具有提前2个月、无需培养、产前诊断早等优点。一旦胎儿患病，孕妇可以及时选择流产，后续手术更容易，也能尽快减轻孕妇的心理负担。

产前诊断的前提是对先证者做出准确的诊断。只有当母亲再次怀孕时，才能在产前诊断时有目的地检查某种酶或某种基因检测。尤其是产前基因诊断，除了缺失和基因缺陷可以用PCR/ASO直接检测外，其他连锁分析方法都是基于临床诊断。原因是一些遗传病具有遗传异质性，多个基因位点突变可导致相同的疾病表型，如肌营养不良，更常见的是DMD/BMD，但也有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确，利用A病的多态位点进行B病的基因诊断就会被引入歧途，导致错误诊断。其次，要避免样本污染，不能忽视胎儿材料中母体DNA的污染。血性羊水往往是导致诊断错误的原因之一。严重血性羊水必须培养去除孕妇白细胞。收集绒毛后，必须在倒置显微镜下进行检查和挑选，以去除子宫内膜组织。

出生前明确胎儿是否患病，在优生学中具有“预防”意义，有的可以在孕早期进行产前诊断。它不仅是唯一可行的优生措施，而且可以减轻家庭和社会的负担，提高人口素质，因为它可以根据临床上明确的产前诊断结果阻止胎儿出生。