(一)疾病的原因

确切原因不明。资料显示，HLA-DQW1在患者中出现的频率较高；15% ~ 30%有家族史，比一般人群高7倍，且家族史阳性者发病早，病情重。有资料提示，该病可能与某些病毒感染有关，在患者病变部位的破骨细胞的细胞核和细胞质中发现了病毒壳样物质，根据包涵体的形状似乎属于副粘病毒家族。体外研究发现，该病毒可以与感染细胞融合，形成多核巨细胞。IL-6可以调节这一过程，但完整的病毒体尚未分离出来。间接免疫荧光和免疫过氧化物酶染色也证明细胞核和细胞质中存在麻疹病毒抗原和呼吸道合胞病毒抗原。临床研究发现，患者皮肤中存在异常胶原蛋白；部分患者伴有视网膜血管样条纹、弹性假黄瘤和血管钙化，提示可能与胶原代谢有关。目前有以下几种学说。

1.病毒感染。电镜发现病变部位破骨细胞的细胞质和细胞核内存在副粘病毒科的RNA病毒核衣壳，推测副粘病毒感染可能与本病有关。然而，在巨细胞瘤和骨髓炎的成骨细胞中发现了类似的结构。另有研究发现，麻疹病毒和犬瘟热病毒感染也可能与此病有关。病毒感染与畸形性骨炎的关系尚未得到动物模型的进一步证实和验证。

2.遗传15% ~ 30%的患者有阳性家族史，说明该病有遗传倾向。有报道称该病为常染色体显性遗传，也有报道称该病与HLA-DQw1抗原有关，但均未得到广泛验证。

(2)发病机理

病变的骨结构和功能与病变的过程密切相关，一般分为三个阶段:早期的骨溶解，后期的骨硬化，中期的两种变化的混合。

病变初期，巨大多核破骨细胞侵入正常骨组织。50%以上的畸形性骨炎的破骨细胞数在7个以上，10%的破骨细胞数在20个以上，有的可达100个以上。在正常骨组织中，50%的破骨细胞具有三个以上的细胞核，10%的破骨细胞具有五个以上的细胞核。破骨细胞活性增加导致骨吸收加快，并伴有血管生成和骨髓纤维化；然后，在发生骨吸收的同时，成骨也代偿性增加，主要是由于无序的板层骨形成(混合相)。最后，只有成骨没有骨吸收。新骨形成不规则，排列紊乱，形成辫状骨(除骨折修复和高骨转化外，正常成人不存在辫状骨)。辫状骨嵌有板层骨，骨小梁的粗细和方向很不规则，像一团乱麻。钙核素的动力学分析表明，患病部位的骨转换率比正常部位高46倍。

上述病变导致本病患病部位骨脆性增加，易发生骨折。