应与下列疾病相鉴别:

1.脑发育不全、智力低下、肌张力增高和膝反射亢进；血T4和TSH水平正常，骨龄正常或稍落后。

2.散发性甲状腺肿散发性甲状腺肿是指非地方性甲状腺肿地区，无肿瘤或炎症，甲状腺功能正常的甲状腺肿。

3.耳聋-甲状腺肿综合征(Pendred综合征)是一种常染色体隐性遗传病。耳聋往往伴随着出生后的耳聋。儿童时期可出现甲状腺肿大，甲状腺功能基本正常或低下。高氯酸盐排泄试验常呈阳性(常超过30%)。这种病是先天性碘的器质性缺陷。血碘酪氨酸增加，MIT/DIT和碘酪氨酸/碘甲状腺原氨酸比值增加，尿碘不降低。

4.一般聋哑人无智力低下，尿碘不降低，131I吸收率不高，无碘或碘饥饿。