它是物理革命的首都。只有身体健康，才能更好地投入生活和工作。儿童先天性侏儒痴呆综合征威胁人们的健康。出现相关症状时，应及时检查诊断。那么，如何检查和诊断儿童先天性侏儒痴呆综合征呢？

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1.常规检查

血、尿、大便常规检查一般都正常。

2.染色体检查

核型检查多为正常核型，颊粘膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。

3.内分泌检查

有性腺功能减退。

4.辅助检查

X线、胸片和超声心动图可显示各种骨骼和心血管畸形，智力测试显示智力水平低。

诊断

结合临床表现和相关实验室检查，可以做出诊断。

通过上面的介绍，我们不难知道，儿童先天性侏儒痴呆综合征的检查和诊断是比较完善的。当儿童出现先天性侏儒痴呆综合征的一些症状时，应积极进行检查和诊断，让先天性侏儒痴呆综合征的儿童过上健康的生活。